2014-04-10 来源：生物360
据一项利用猫所做的新研究报告称，基因疗法也许能为罹患某种罕见神经系统疾病的儿童提供希望。
GM1神经节苷脂沉积症会在病人的脑与脊髓中引起进行性神经细胞丧失。对患儿来说还没有有效的疗法（他们常常在5岁之前死亡）。该疾病是由一种叫做β-半乳糖苷酶的清除酶的缺乏而引起的。该酶的缺失导致了神经细胞中脂类物质的积聚。该病的症状包括神经系统退化、抽搐、肌肉与心脏问题、骨骼异常及器官肿胀。
Victoria McCurdy及其同事在此显示，在该疾病的猫动物模型中，基因疗法可促进神经细胞的恢复并提高长期的存活率。为了在细胞中导入编码某种功能性β-半乳糖苷酶的DNA，使得它们能自己开始产生该酶，研究人员将一种编码β-半乳糖苷酶的腺相关性病毒载体注射到猫的脑内。
在治疗后4个月，β-半乳糖苷酶的活性在猫的神经系统、脑脊液和肝脏中有所增加。在追踪研究中，接受基因疗法的猫的平均存活时间比未接受治疗的猫要长久许多，前者为3年，后者为8个月。许多治疗过的猫仍然活着并仅表现出轻微的症状或没有症状。
这些结果表明，基因疗法或对治疗人的GM1神经节苷脂沉积症有用。
原文链接：http://www.bio360.net/news/show/9729.html
英文文献：http://stm.sciencemag.org/content/6/231/231ra48
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